神經(jīng)纖維瘤又名神經(jīng)軸索腫瘤，源于神經(jīng)神經(jīng)纖維瘤外胚葉性腫瘤，是分化較低的神經(jīng)鞘瘤的一種，可以單獨(dú)出現(xiàn)，也可以為Recklin Chausen氏病全身癥狀的一部分，如為后者常伴有皮膚咖啡牛奶色素斑，是一種先天畸形，具有家族性，患者年齡較輕，病程發(fā)展緩慢。

　　發(fā)病機(jī)理：

　　尚不明確。病理基礎(chǔ)是神經(jīng)外胚層組織的腫瘤形成，常伴有中胚層組織過(guò)度增生，故被認(rèn)為是外胚層與中胚層發(fā)育異常，主要是神經(jīng)、皮膚先天發(fā)育不良，也可累及骨骼、肌肉等組織。NF I神經(jīng)纖維瘤好發(fā)于周圍神經(jīng)遠(yuǎn)端、脊神經(jīng)根，尤其馬尾;腦神經(jīng)多見(jiàn)于聽(tīng)神經(jīng)、視神經(jīng)和三叉神經(jīng)。脊髓內(nèi)腫瘤包括室管膜瘤和星型膠質(zhì)細(xì)胞瘤，顱內(nèi)腫瘤最常見(jiàn)為腦膠質(zhì)細(xì)胞瘤，腫瘤大小不等，成梭性細(xì)胞排列，細(xì)胞核似柵欄狀。皮膚或皮下神經(jīng)纖維瘤多位于真皮或皮下組織，無(wú)細(xì)胞膜，皮膚色素斑由表皮基底細(xì)胞層內(nèi)黑色素沉積所致。NFⅡ多見(jiàn)于雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤和多發(fā)性腦膜瘤，瘤細(xì)胞排列松散，常見(jiàn)巨核細(xì)胞。

　　遺傳學(xué)：

　　本病是AD遺傳病，代代相傳，但家系內(nèi)各患者的表現(xiàn)不盡一致，有的差異很大。據(jù)Stern(1979)統(tǒng)計(jì)，本病在人類遺傳病中是基因突變率最高的一種。國(guó)內(nèi)發(fā)表的數(shù)百例中，近30%為散發(fā)病例;還發(fā)現(xiàn)有隔代遺傳的譜系，難以排除AD以外的遺傳方式。Ricardi(1986)指出，神經(jīng)纖維瘤不是一個(gè)病種，而是一個(gè)病類;臨床可分7種，其中只有vonRecklinghausen病(VRNF)，即NF—Ⅰ型約有半數(shù)先證者體現(xiàn)新的突變;這意味著不少NF—Ⅰ型患者有家族史，但卻未見(jiàn)有其他病例。因此，必須對(duì)患者的雙親進(jìn)行皮膚和眼的裂隙燈生物顯微鏡檢查。通過(guò)對(duì)易位染色體斷裂點(diǎn)的分析及連鎖分析，已將NF—Ⅰ型基因定位于17q11.2。兩側(cè)聽(tīng)神經(jīng)纖維癇(NF—Ⅱ型)基因定位于22q11一ql3.1。