脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(spinocerebellar ataxia，SCA)是指由遺傳因素所致的以共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙為主要臨床表現(xiàn)的一類神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃外，還可伴有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、視神經(jīng)萎縮、錐體束征、肌萎縮和癡呆等，俗稱“企鵝病”。發(fā)病率約為1～5/10萬(wàn)。目前已獲基因分型的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)達(dá)20余種，在我國(guó)SCA3是最常見(jiàn)的類型，約占脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的40%～48%。

　　大多數(shù)的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)起病潛隱，難以確定起病時(shí)間，起病后的癥狀進(jìn)展緩慢，所以了解其臨床癥狀表現(xiàn)極為重要。

　　1、初期：走路時(shí)步履不穩(wěn)，肢體搖晃，動(dòng)作反應(yīng)遲緩及準(zhǔn)確性變差。

　　2、中期：說(shuō)話時(shí)發(fā)音含糊不清，眼球轉(zhuǎn)動(dòng)不平順，影像容易產(chǎn)生“重疊”，肌肉不協(xié)調(diào)感加重，有時(shí)感到吞咽困難，進(jìn)食易嗆咳。

　　3、晚期：說(shuō)話極不清楚，甚至無(wú)法語(yǔ)言，肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步，理解能力逐步下降，最后失去意識(shí)，昏睡不醒。

　　【脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)如何檢查確診】

　　首先，患者需要進(jìn)行體格檢查，詢問(wèn)詳細(xì)病史，再進(jìn)一步做輔助檢查，影像學(xué)分析，CT或MRI顯示小腦萎縮明顯，有時(shí)可見(jiàn)腦干萎縮;腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常，肌電圖顯示周圍神經(jīng)損害;必要時(shí)需進(jìn)行基因檢測(cè)。

　　【治療方法】

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的治療主要是用左旋多巴緩解肌肉強(qiáng)直和帕金森樣癥狀，氯苯氨丁酸減輕痙攣，金剛烷胺改善共濟(jì)失調(diào)等措施，配合物理因子輔助治療和功能練習(xí)，重點(diǎn)在復(fù)健治療，使患者維持最高的生活自理能力。

　　另外，對(duì)于因炎癥、變性、外傷而引起的小腦性共濟(jì)失調(diào)以及遺傳性共濟(jì)失調(diào)，是由于小腦常有供血不足而造成的小腦萎縮，藥物治療并不理想。近年來(lái)，神經(jīng)外科專家們積極探索用手術(shù)治療小腦萎縮并獲得了顯著成效。

　　對(duì)于有家族性小腦萎縮的人來(lái)說(shuō)，做好預(yù)防工作也是很重要的。平時(shí)要盡量保持與社會(huì)接觸，爭(zhēng)取生活平衡; 選擇適合自己的工作和生活方式，多參與社交，保持愉悅的心理狀態(tài);培養(yǎng)運(yùn)動(dòng)習(xí)慣，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處于較佳狀態(tài)。

　　最后需要提醒患者的是，由于脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)本病發(fā)展緩慢，平均病程數(shù)十年，所以應(yīng)及早診斷治療。