特發(fā)性震顫(essentialtremor,ET)又稱原發(fā)性震顫,是一種常見的運動障礙性疾病,臨床上以上肢遠端的姿勢性震顫或動作性震顫為特點,可伴有頭部、口面部或聲音震顫(資料來源:《原發(fā)性震顫的診斷和治療指南》)。
01 最常見的震顫病癥之一
研究表明,特發(fā)性震顫為最常見的錐體外系疾病,也是最常見的震顫病癥之一。其典型癥狀就是震顫,偶有報道伴有語調(diào)和輕微步態(tài)異常;颊甙Y狀通常首先由上肢開始,震顫常見于手,其次為頭部震顫,極少數(shù)患者會出現(xiàn)下肢震顫。
特別的是,這種震顫主要表現(xiàn)為姿位性震顫,可同時含有運動性、意向性或靜止性震顫成分。所謂姿勢性震顫,是指肢體維持一定姿勢時引發(fā)的震顫,在肢體完全放松時,震顫會自然消失。

特發(fā)性震顫已被證實是一種常染色體顯性遺傳病。《特發(fā)性震顫的遺傳性研究》援引的數(shù)據(jù)指出,至少有50%以上的ET患者有家族史,提示遺傳因素參與ET的發(fā)病。研究顯示,家族性ET是一類常染色體顯性遺傳性疾病,并且患者一級親屬(父母、子女以及同父母的兄弟姐妹)的患病率接近正常人群的5倍,若先證者為早期起病,其一級親屬的患病率可達到正常人群的10倍左右。
02 相親考試“抖”得厲害
特發(fā)性震顫可能在指向目的的運動中出現(xiàn)加重。如患者的日;顒尤鐣鴮、倒水、進食等可加重震顫。隨著病程的增加,震顫頻率下降而幅度增加,導致較為嚴重的功能障礙,可嚴重影響患者的社會活動、工作能力和日常生活。
除了生活不便,一些特發(fā)性震顫患者還會遭遇常人難以想象的尷尬。據(jù)《廈門日報》報道,30多歲的小張常常手抖,每次去相親時震顫往往愈發(fā)嚴重,因此一直單身。他懷疑自己患了帕金森病,去醫(yī)院檢查后才知道原來是特發(fā)性震顫。

▲“手抖”讓小張在情場屢屢受挫
《三秦都市報》此前也曾報道,四川小伙黃旭(化名)在11歲那年感覺自己的左邊胳膊微微顫抖,尤其是提筆寫字時癥狀更明顯。幾年后,他的特發(fā)性震顫癥狀漸漸加重,嚴重影響學習,甚至因此錯過了人生大事——高考。

▲小伙因特發(fā)性震顫而錯過高考
上海藍十字腦科醫(yī)院功能神經(jīng)外科劉偉欽主任表示,在臨床上,有同樣遭遇的患者不在少數(shù)。顯著特點就是,震顫在患者注意力集中、情緒激動、精神緊張、疲勞、受涼、饑餓時會加重,當患者精神松弛、心情愉悅或休息時候,震顫就會有所減輕。
03 DBS手術治療可改善震顫癥狀
與其它疾病相比,特發(fā)性震顫以往常被誤診,通常被認為是帕金森病早期或增強的生理性震顫。2009年發(fā)布的《原發(fā)性震顫的診斷和治療指南》對該疾病的臨床特點、診斷標準和鑒別診斷予以了明確。
在特發(fā)性震顫的治療方面,分為藥物治療和手術治療。原則為:
(1)輕度震顫無需治療;
(2)輕到中度患者由于工作或社交需要,可選擇事前半小時服藥以間歇性減輕癥狀;
(3)影響日常生活和工作的中重度震顫,需要藥物治療;
(4)藥物難治性重癥患者,可考慮手術治療。
趙女士(化名)今年剛過而立之年。9年前,患者無明顯誘因出現(xiàn)右手和前臂不自主抖動,主要表現(xiàn)為寫字、吃飯時抖動較重,字跡潦草。情緒激動緊張、身體疲勞時抖動明顯加重。后隨著病情加重,還出現(xiàn)左側手部、前臂及頭部不自主抖動。在當?shù)蒯t(yī)院檢查后,確診患上了特發(fā)性震顫。此后,患者通過口服藥物控制癥狀。近期,患者癥狀逐漸加重,出現(xiàn)了難以入眠、情緒焦慮等問題,在藥物治療效果不佳的情況下,遂慕名來到上海藍十字腦科醫(yī)院尋求治療。

▲劉偉欽主任為患者手術
上海藍十字腦科醫(yī)院功能神經(jīng)外科劉偉欽主任團隊結合患者既往病史,完善相關檢查后,對治療方案進行了審慎的評估討論。鑒于患者的癥狀已嚴重影響其日常生活工作,且藥物治療效果欠佳,在無明顯手術禁忌癥的情況下,在告知患者及家屬手術風險并獲得同意后,決定對患者實施腦深部電刺激(DBS)手術。
術后,患者狀態(tài)較好,已于近期出院,經(jīng)一個月術后康復階段,將要完成腦起搏器的開機程控調(diào)試工作。
劉偉欽主任表示,DBS手術具有低創(chuàng)傷性、可逆性、可調(diào)控等優(yōu)點,如今不僅在帕金森病治療上發(fā)揮著越來越大的作用,在特發(fā)性震顫治療方面的效果,也正逐漸得到認可!对l(fā)性震顫的診斷和治療指南》已明確將其作為藥物無效的ET患者的首選手術治療方法。
劉偉欽主任同時提醒,對于特發(fā)性震顫患者來說,在積極尋求治療的同時,良好的生活習慣和健康的心態(tài)非常重要:
1.飲食方面多吃抗動脈硬化的食物,多食蔬果和五谷雜糧,限制高糖高脂食物攝入;
2.規(guī)律作息,避免勞累過度;
3.積極從事一些中低強度的體育鍛煉,促進血液循環(huán);
4.注意心態(tài)平衡,多看書勤動腦,經(jīng)常出去走動,分散注意力;
5.對于思想負擔較重的患者,家屬應以安慰鼓勵為主,避免讓患者生氣和緊張,營造溫馨祥和的康復環(huán)境。
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