軀體和四肢像遭受了強(qiáng)烈電擊，不住地痙攣扭轉(zhuǎn)，情況嚴(yán)重者，走路時(shí)肢體不自然地扭曲抖動(dòng)，姿勢(shì)怪異惹眼——對(duì)于扭轉(zhuǎn)痙攣患者來(lái)說(shuō)，隨著病情的惡化進(jìn)展，即使“心大”到能忍受旁人異樣的目光，生活漸漸不能自理，終究是需要面對(duì)的大問(wèn)題。

　　怪病纏身“吃飯都難”

　　扭轉(zhuǎn)痙攣又稱(chēng)特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣(ITS)、扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙、原發(fā)性肌張力障礙，臨床以肌張力障礙及四肢、軀干以至全身劇烈扭轉(zhuǎn)為特征。這是一種青少年時(shí)期多見(jiàn)的疾病，全身性肌張力障礙是其典型表現(xiàn)，臨床上表現(xiàn)為頸部、四肢、軀干甚至是全身劇烈、不自主扭轉(zhuǎn)，手足伸曲過(guò)度。

　　下面，是一位扭轉(zhuǎn)痙攣患者(DBS手術(shù)前)行走時(shí)的視頻：

　　從視頻中可以看到，該患者行走時(shí)四肢不自主抖動(dòng)明顯，身體左右搖晃;手指蜷縮，左腳抬腳時(shí)有后翻。

　　正常情況下，我們完成一個(gè)動(dòng)作，會(huì)有一組肌肉收縮而另一組對(duì)應(yīng)的肌肉放松。對(duì)于扭轉(zhuǎn)痙攣患者來(lái)說(shuō)，這種肌肉自覺(jué)遵循的收縮與放松的程序被打亂了，代之以某些肌肉持續(xù)的緊張收縮。在旁人看來(lái)，患者舉止便非常“怪異”。

　　從臨床上看，大部分扭轉(zhuǎn)痙攣患者病情發(fā)展緩慢，可持續(xù)多年。嚴(yán)重者會(huì)口齒不清，吞咽受限，智力減退。少數(shù)患者因嚴(yán)重的扭轉(zhuǎn)痙攣造成關(guān)節(jié)軟組織的纖維化和退行性變，使關(guān)節(jié)呈永久性攣縮畸形，引發(fā)嚴(yán)重殘疾。

　　DBS手術(shù)療法三年前獲批

　　2017年9月，北京天壇醫(yī)院功能神經(jīng)外科張建國(guó)教授、北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳海波教授等牽頭在杭州召開(kāi)了“中國(guó)肌張力障礙腦深部電刺激療法專(zhuān)家共識(shí)會(huì)”，會(huì)議上20余位專(zhuān)家共同討論，擬定了共識(shí)初稿。此后經(jīng)過(guò)53家單位、59位神經(jīng)內(nèi)、外科專(zhuān)家數(shù)輪討論、修改和審定，《肌張力障礙腦深部電刺激療法中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)》最終定稿發(fā)表在2018年6月第34卷第6期的《中華神經(jīng)外科雜志》上。

　　根據(jù)專(zhuān)家共識(shí)，包括扭轉(zhuǎn)痙攣在內(nèi)的肌張力障礙，已位列帕金森病、特發(fā)性震顫之后，成為第三大運(yùn)動(dòng)障礙疾病，其致殘性高并可嚴(yán)重影響患者的生命質(zhì)量。

　　目前，針對(duì)包括扭轉(zhuǎn)痙攣在內(nèi)的肌張力障礙多是通過(guò)藥物等緩解肌肉張力過(guò)高，以減少痙攣發(fā)作次數(shù)、緩解疼痛、減輕異常運(yùn)動(dòng)和異常姿勢(shì)、預(yù)防肌肉關(guān)節(jié)攣縮和改善神經(jīng)功能缺損等。

　　常用的藥物包括：

　　(1)左旋多巴類(lèi)：對(duì)常染色體顯性遺傳的多巴反應(yīng)性痙攣可明顯改善癥狀，通常小劑量即可有效。但左旋多巴類(lèi)藥物對(duì)其他類(lèi)型的扭轉(zhuǎn)痙攣效果較差。

　　(2)抗膽堿能藥：抗膽堿能藥物(如：苯海索)可在左旋多巴類(lèi)藥物治療無(wú)效時(shí)選用對(duì)繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣有較好療效。

　　(3)GABA能藥物：如氯苯丁氨酸。對(duì)于繼發(fā)性痙攣伴有疼痛和僵直的患者可考慮采用鞘內(nèi)注入Baclofen，但此法的長(zhǎng)期療效未得到證實(shí)。

　　(4)其他藥物：如中樞性肌松劑、安定類(lèi)、止痛藥等可能緩解本病的某些癥狀。

　　遺憾的是，不同的患者對(duì)不同藥物有部分效果，但大多數(shù)患者的藥物治療效果不能令人滿意。

　　2016年，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)批準(zhǔn)DBS手術(shù)用于肌張力障礙的治療。腦深部電刺激(DBS)手術(shù)，通俗來(lái)講就是給患者大腦特定的神經(jīng)核團(tuán)(黃豆大小)里植入一個(gè)電極，打開(kāi)電極開(kāi)關(guān)后能有效控制肌張力障礙的運(yùn)動(dòng)功能癥狀，提高患者日常生活質(zhì)量。

　　DBS手術(shù)療法可緩解癥狀

　　近日，上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院收治了一位扭轉(zhuǎn)痙攣患者。該患者自述已有長(zhǎng)達(dá)30年病史，隨著癥狀加重，在行動(dòng)不便的同時(shí)，穿衣、刷牙、吃飯等日常生活動(dòng)作也已嚴(yán)重受到影響。

　　▲ 劉偉欽主任為患者實(shí)施手術(shù)

　　上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院功能神經(jīng)外科專(zhuān)家劉偉欽主任團(tuán)隊(duì)審慎評(píng)估后，為患者實(shí)施了雙側(cè)蒼白球電極刺激器(DBS)置入手術(shù)。術(shù)后一個(gè)月，專(zhuān)業(yè)工程師為患者進(jìn)行了首次DBS開(kāi)機(jī)并調(diào)試刺激參數(shù)。

　　▲ 工程師為患者進(jìn)行DBS開(kāi)機(jī)，并調(diào)試刺激參數(shù)

　　劉偉欽主任提醒，臨床經(jīng)驗(yàn)表明，DBS手術(shù)治療扭轉(zhuǎn)痙攣要經(jīng)過(guò)一定周期的刺激參數(shù)調(diào)試，方能達(dá)到相對(duì)較好的效果，患者應(yīng)耐心配合醫(yī)生的調(diào)試工作。