患者趙某，男性，14歲(入院時年齡)

　　3年前開始出現(xiàn)發(fā)作性肢體抽搐，伴半身后仰，雙眼上翻，偶有意識喪失，多數(shù)情況下不伴意識障礙，每次發(fā)作持續(xù)約1-2分鐘，發(fā)作前無明顯先兆，發(fā)作后頭痛明顯，早期未服藥每月發(fā)作約1-2次，逐漸增多至每月發(fā)作約3-4次，1年前開始服用卡馬西平后，控制較好，約每2-3個月發(fā)作一次。但近來發(fā)作次數(shù)又增多，卡馬西平增量，現(xiàn)仍每1個月發(fā)作約1-2次。

　　出生時因產(chǎn)傷至右額頂顱骨線性骨折。3歲時即發(fā)現(xiàn)頭右頂部稍隆起，并有顱骨缺損區(qū)，約1.5cm×2cm大小，未治療。

　　平臥位頭右頂部可見稍隆起包塊，坐起后包塊變?yōu)榘枷輩^(qū)，其內(nèi)可見博動。觸診可及顱骨缺損區(qū)約3cm×4cm大小，形狀不規(guī)則，骨窗邊緣顱骨增厚。左側(cè)上下肢肌肉萎縮，以上肢較重，肌力4級。雙上肢伸直時左手尺偏，手指不能伸直，左手骨間肌萎縮。左下肢較右下肢縮短約3cm。左側(cè)Babinsky征(+)。

　　頭顱正側(cè)位片：可見右頂部顱骨缺損區(qū)，局部軟組織隆起，類長圓形，缺損邊緣不規(guī)則、骨質(zhì)密度增高合并骨質(zhì)破壞密度減低，隆起如火山口狀(圖1)。

　　圖1：(1)正位相見右頂部骨質(zhì)缺損，局部軟組織隆起，邊緣不規(guī)則，骨質(zhì)密度增高合并骨質(zhì)破壞密度減低，隆起如火山口狀;(2)側(cè)位相見顱骨缺損區(qū)，類似長圓形，缺損邊緣不規(guī)則

　　頭顱CT和MRI可見顱骨缺損區(qū)下方軟腦膜囊腫、腦軟化灶或腦室穿通畸形(圖2)。

　　圖2：①和②CT及骨窗相顯示右頂部顱骨缺損，其下方腦組織呈低密度改變;③-⑥MRI右頂局部顱骨缺如，腦組織輕度向外膨隆，右頂葉側(cè)腦室體部旁局部腦組織缺如，代之以囊性長T1、長T2信號。

　　診斷：1、頑固性癲癇(藥物難治性癲癇)

　　2、生長性顱骨骨折

　　開顱手術(shù)治療：根據(jù)病情制定針對性的個體化癲癇手術(shù)方案

圖3： 顱骨缺損約3cm×4cm大小 圖4：術(shù)中喚醒下切除瘢痕肉芽組織，

　　術(shù)后切除組織病理報告：瘢痕肉芽組織(圖5)。

圖5：術(shù)后病理：瘢痕肉芽組織

　　結(jié)果及隨訪：術(shù)后一周復(fù)查頭顱CT顯示腦室穿通畸形明顯縮小(圖6)。隨訪3年，未出現(xiàn)癲癇發(fā)作。得到很好的治療，回歸社會，正常生活學(xué)習(xí)工作。

　　
圖6：術(shù)后一周復(fù)查頭顱CT顯示腦室穿通畸形明顯縮小

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