每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。2024年2月29日是第十七個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，主題是“關(guān)注罕見(jiàn)、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。
何為罕見(jiàn)病?世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，常常危及生命。數(shù)據(jù)顯示，截至2022年2月，全球已知的罕見(jiàn)病有7000多種，約占全部人類(lèi)疾病的10%。在我國(guó)，約有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新增20余萬(wàn)患者。
罕見(jiàn)病診斷難度大、誤診率高，診治罕見(jiàn)病的專(zhuān)家又被稱(chēng)為生命的“孤勇者”，他們的工作鮮為人知，研究難度重重，診療在短期內(nèi)無(wú)法立刻看到效果。但正是他們持之以恒的鉆研，照亮了罕見(jiàn)病人的前路希望，讓他們?cè)谄閸绲娜松飞�，得以有信心走得更遠(yuǎn)、更順暢。
▲ 關(guān)注罕見(jiàn)、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上
23歲小伙左側(cè)肢體無(wú)力 最終確診甲基丙二酸血癥
江蘇23歲患者小吳因肢體無(wú)力在當(dāng)?shù)囟啻吻筢t(yī)未果后，最終經(jīng)上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科7A病區(qū)張靜波主任診斷，確診患上了一種罕見(jiàn)疾病——甲基丙二酸血癥，經(jīng)過(guò)精心治療后，已經(jīng)順利出院。
入院經(jīng)查，患者神志清醒，反應(yīng)略遲鈍，記憶力、計(jì)算力減退。左側(cè)肢體肌力3級(jí)，肌張力極高，肢體無(wú)法活動(dòng)，處于臥床狀態(tài)，雙側(cè)病理征陽(yáng)性。影像學(xué)檢查：雙側(cè)半卵圓中心彌漫性腦白質(zhì)高信號(hào)。MoCA癡呆量表檢查結(jié)果為輕度認(rèn)知功能障礙。
經(jīng)過(guò)上述檢查，張靜波主任發(fā)現(xiàn)患者中樞神經(jīng)損害非常廣泛，既有肢體癱瘓，又有認(rèn)知障礙。這么年輕，第一次發(fā)病，病程很短，沒(méi)有腦血管病危險(xiǎn)因素，病變這么彌漫，這些用腦血管病都沒(méi)有辦法解釋!
最終，張靜波主任撥開(kāi)層層迷霧，經(jīng)過(guò)系列檢查，小吳確診患上一種極罕見(jiàn)的疾病——甲基丙二酸血癥。
張靜波主任介紹，甲基丙二酸血癥發(fā)病率目前無(wú)官方統(tǒng)計(jì)，有研究統(tǒng)計(jì)在40萬(wàn)嬰兒中有15例確診甲基丙二酸血癥，估計(jì)發(fā)病率為1：26000。它在遺傳性疾病中是少有的可治療性疾病，如果能夠及早發(fā)現(xiàn)，病情是可以控制的。甲基丙二酸血癥是有機(jī)酸代謝病中較為常見(jiàn)的類(lèi)型，是常染色隱性遺傳，是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)或其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺欠所致多臟器損害。
根據(jù)小吳的病情，張靜波主任制定了針對(duì)性治療方案，采用低蛋白高熱量飲食，給予三B維生素針對(duì)性治療，同時(shí)結(jié)合高壓氧治療和康復(fù)治療。
經(jīng)過(guò)一個(gè)月的精心治療護(hù)理，小吳恢復(fù)良好，同型半胱氨酸恢復(fù)正常值，肢體無(wú)力癥狀明顯好轉(zhuǎn)，可正常行走，已順利出院。
目前，小吳規(guī)律服藥，定期隨訪，病情基本痊愈，發(fā)病時(shí)腦白質(zhì)多發(fā)性脫髓鞘也基本恢復(fù)正常，人更是神清氣爽，可以正常跑跳，沒(méi)有人能看得出他曾經(jīng)是一個(gè)病人。
▲ 對(duì)疑難病癥進(jìn)行分析討論
視神經(jīng)脊髓炎譜系病 導(dǎo)致六旬阿姨癱瘓臥床
“張主任，我以后都要經(jīng)常來(lái)找你了!”2022年3月份，64歲的張阿姨再次來(lái)到張靜波主任的辦公室，之所以再次選擇找張靜波主任，源于信任，這種信任得益于張靜波主任對(duì)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的豐富經(jīng)驗(yàn)積累，對(duì)患者疾病的準(zhǔn)確診斷及時(shí)治療。
張阿姨患的是視神經(jīng)脊髓炎譜系病，這是一個(gè)全球總患病率為1.82/10萬(wàn)的罕見(jiàn)病。2021年7月份，張阿姨在休息時(shí)出現(xiàn)左上肢麻木伴刺痛感，進(jìn)行性加重，當(dāng)時(shí)無(wú)肢體活動(dòng)障礙，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診考慮皰疹病毒感染，給予對(duì)癥治療后好轉(zhuǎn)。但是，到9月份張阿姨右上肢出現(xiàn)麻木刺痛，并且左上肢麻木也較之前加重，給予藥物治療后無(wú)果，麻木感無(wú)好轉(zhuǎn)且向下擴(kuò)散至全身，右側(cè)麻木重于左側(cè)，到2021年10月底病情進(jìn)一步加重，出現(xiàn)四肢無(wú)力，癱瘓臥床。為尋求進(jìn)一步治療，張阿姨慕名找到張靜波主任。
患者病情復(fù)雜，需要要排除脊髓、周?chē)窠?jīng)等部位病變，還要排查感染性、血管性、免疫性、腫瘤性等各種原因，憑借多年臨床經(jīng)驗(yàn)，張靜波主任為患者就完善了頸椎磁共振、神經(jīng)傳導(dǎo)及腰椎穿刺等檢查。檢查結(jié)果提示：頸部較大范圍髓內(nèi)病變。結(jié)合臨床，符合脫髓鞘脊髓病變表現(xiàn)。此外，血清AQP4抗體滴度1：1000+，腦脊液AQP4抗體滴度1：10+，其他抗體均為陰性。綜上：根據(jù)腦脊液及血清相關(guān)抗體檢測(cè)結(jié)果，最終診斷為視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)。
“視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病”(簡(jiǎn)稱(chēng)NMOSD)，這是一種罕見(jiàn)的、高復(fù)發(fā)、高致殘的中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性疾病，它的發(fā)病機(jī)制主要與水通道蛋白4(AQP4)抗體相關(guān)。全球總患病率為1.82/10萬(wàn)，已被列入我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄之中。
明確診斷后，張靜波主任予以糖皮質(zhì)激素抗炎治療，經(jīng)過(guò)一個(gè)多月的治療，患者癥狀明顯好轉(zhuǎn)，之后辦理出院。出院時(shí)，張阿姨可以在輔具輔助下行走，EDSS評(píng)分恢復(fù)至4分。出院后，長(zhǎng)期隨訪。
目前，張阿姨EDSS評(píng)分已經(jīng)從最初的8.5分，恢復(fù)至2分，2022年9月下旬來(lái)復(fù)查時(shí)已經(jīng)可以正常行走。
▲ 張靜波主任在分析病情
手抖腿僵 走路遲緩 原來(lái)是患了多系統(tǒng)萎縮
多系統(tǒng)萎縮(multiple system atrophy，MSA)是一種散發(fā)的、病因不明的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。該病多為中老年起病，以進(jìn)展性自主神經(jīng)功能障礙，伴帕金森癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀及錐體束征為主要臨床特征。2018年，在由國(guó)家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病》目錄中，多系統(tǒng)萎縮“榜上有名”。
年至六旬的林女士獨(dú)自在家務(wù)農(nóng)，丈夫常年在外打工，一到農(nóng)忙時(shí)節(jié)，家里所有的重?fù)?dān)就都?jí)旱搅怂募缟稀?/p>
2021年5月上下，正在勞作的林女士時(shí)不時(shí)不受控制地跌坐在田間，過(guò)來(lái)幫忙的鄉(xiāng)鄰覺(jué)得她動(dòng)作有點(diǎn)“木”(遲緩)，而且有手抖、肢體僵硬等情況。送往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查后，被診斷為“帕金森病”，并為林女士開(kāi)具正規(guī)美多芭藥物口服治療。
據(jù)林女士自述，服藥期間，癥狀改善不明顯，肢體僵硬、乏力逐漸加重，并因翻身困難而嚴(yán)重影響睡眠。至2022年5月，林女士的情況進(jìn)一步惡化，站立、行走都十分困難，只能長(zhǎng)時(shí)間坐輪椅。而且說(shuō)話語(yǔ)速緩慢，面部表情減少、呈“面具臉”，基本喪失了生活自理能力。
眼見(jiàn)情況越來(lái)越糟，家人心急如焚。2022年8月，在親友的推薦下，了解到李振并主任在神經(jīng)內(nèi)科疑難疾病的診治方面有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，家人便陪著林女士慕名來(lái)到了上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院，以尋求進(jìn)一步治療。
順利轉(zhuǎn)入神經(jīng)內(nèi)科5A病區(qū)后，李振并主任詳細(xì)了解了病史，并為她完善了相關(guān)檢查。查體過(guò)程中，李主任不放過(guò)任何細(xì)節(jié)，深究每一個(gè)疑點(diǎn)。“服藥效果不明顯，病情快速進(jìn)展”、“偶感頭暈，起身站立時(shí)較明顯，考慮為體位性低血壓”、“行走不穩(wěn)，呈小腦性共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)”……最終，經(jīng)過(guò)李振并主任抽絲剝繭，確診多系統(tǒng)萎縮。
經(jīng)過(guò)系統(tǒng)評(píng)估和討論，李振并主任為林女士制定了個(gè)性化的科學(xué)治療方案。經(jīng)過(guò)一個(gè)多月行之有效的治療，林女士病情明顯好轉(zhuǎn)。不僅可以自主站立行走，頭暈、語(yǔ)速緩慢、睡眠障礙等也得到了不同程度改善，基本恢復(fù)了生活自理能力。
李振并主任鄭重提醒：多系統(tǒng)萎縮屬于罕見(jiàn)病，其臨床癥狀容易與帕金森病、脊髓小腦變性、多發(fā)性硬化等混淆，需要臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生仔細(xì)加以鑒別診斷。
多系統(tǒng)萎縮是神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，隨著病情進(jìn)展，可嚴(yán)重影響生活，甚至可因并發(fā)癥危及生命。對(duì)于患者來(lái)說(shuō)，務(wù)必要提高認(rèn)識(shí)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療有利于控制和改善癥狀，提高生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存期。
罕見(jiàn)病的診療能力反映了一家醫(yī)院在疑難病癥診療上的水平。近年來(lái)，上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院始終砥礪前行，深化內(nèi)涵建設(shè)，勇攀醫(yī)學(xué)高峰，以“258”學(xué)科建設(shè)為引領(lǐng)，加強(qiáng)與上海三甲醫(yī)院學(xué)術(shù)交流，廣泛運(yùn)用新技術(shù)、新項(xiàng)目打造技術(shù)特色，提高醫(yī)療技術(shù)水平，和罕見(jiàn)病診治能力，增進(jìn)患者福祉。
截止目前，上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院已先后開(kāi)展了多發(fā)性硬化、自身免疫性腦炎、甲基丙二酸血癥、多系統(tǒng)萎縮、視神經(jīng)脊髓炎譜系病等多種疑難病、罕見(jiàn)病的臨床研究和診治，積累了豐富經(jīng)驗(yàn)，診療水平不斷提升，幫助更多罕見(jiàn)病患者看到了生命的希望。
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